Hai mai sentito parlare di microcitemia e di talassemia? Se no, sarai sorpreso di sapere che è molto più comune di quanto tu creda.
LA TALASSEMIA β
Le Talassemie sono un gruppo di malattie ereditarie del sangue caratterizzate da una ridotta produzione di emoglobina, la proteina che trasporta l’ossigeno all’interno dei globuli rossi.
La talassemia viene comunemente classificata sia come talassemia minor, intermedia e talassemia major per indicare il livello di gravita della condizione.
Le persone con talassemia minor, definiti come microcitemici (o portatori) sono generalmente sane. Sebbene possano avere una leggera forma di anemia, tipicamente non hanno alcun sintomo e, pertanto, non necessitano di cure.
La Talassemia intermedia e di media gravità. A seconda dei casi i pazienti con talassemia intermedia possono occasionalmente aver bisogno di trasfusioni di sangue.
Le persone con β-talassemia major, o trasfusione dipendente, la forma più grave della malattia, soffrono di una grave e pericolosa anemia, che, se non curata, porta solitamente ad una scarsa crescita, complicanze sostanziali dello stato di salute e una ridotta attesa di vita.
COSA SIGNIFICA ESSERE MICROCITEMICO?
Essere microcitemico significa che sei un portatore di talassemia ma non sei malato. Hai solo uno dei geni difettosi che provocano la malattia ma tu non svilupperai mai la talassemia.
COS’E’ IMPORTANTE SAPERE SE SEI MICROCITEMICO
La Talassemia e una malattia ereditaria ; questo significa che viene trasmessa dai genitori, entrambi portatori, ai loro figli. I portatori non necessitano di alcuna cura dovuta a questa condizione durante la loro vita.
Nei fatti, i portatori di talassemia sono spesso del tutto inconsapevoli del loro stato e non lo verrebbero mai a sapere senza uno specifico esame del sangue.
Quando entrambi i genitori sono portatori del gene della β-talassemia, ciascuna delle loro gravidanze ha il 25% di possibilità di generare un figlio con la β talassemia major, la forma più grave della malattia.
Questi bambini dovranno ricevere cure mediche per tutta la vita che comprendono regolari trasfusioni di sangue, terapia chelante per rimuovere il ferro in eccesso ed un approccio complessivo multidisciplinare.
COME PUOI SAPERE SE SEI MICROCITEMICO?
Verificare il tuo stato per la talassemia è facile!
Puoi iniziare con gli esami del sangue di primo livello. Uno specialista valuterà i tuoi esami e ti fornirà tutte le informazioni riguardo alla tua condizione, alle opzioni disponibili. Potrà essere necessario in alcuni casi un test genetico che analizza il tuo DNA (indagini di secondo livello).
FARE L’ESAME È IMPORTANTE PER:
LA TUA SALUTE: Essere microcitemici significa che, molto probabilmente, non avrai nessun problema di salute, eccetto, forse, una leggera anemia. Questa condizione può essere spesso confusa con un’anemia da carenza di ferro. Una conoscenza scrupolosa del tuo stato di ‘portatore’ e cruciale per evitare diagnosi errate e cure inappropriate.
LA TUA FAMIGLIA: Se sei microcitemico, significa che la malattia e presente nella tua famiglia. Pertanto, e consigliabile che i tuoi genitori e gli altri parenti considerino anche loro di fare un esame specifico.
I TUOI FIGLI: Se tu ed il tuo partner siete microcitemici, avete il 25% di rischio ad ogni gravidanza che vostro figlio nasca con la talassemia major, la forma più grave della malattia.
PREVALENZA GLOBALE DEI PORTATORI DI TALASSEMIA
Si stima che il 7% della popolazione mondiale sia portatore di un disordine dell’emoglobina, comprendente anche la talassemia. In parecchi casi nel mondo, la prevalenza dei ‘portatori’ di talassemia può superare il 20%.
I ‘portatori’ si trovano soprattutto nei paesi che si affacciano sul Mar Mediterraneo come Cipro, Grecia Italia, Libano, Siria ed Egitto ed in altri stati del Nord Africa. Anche il Medioriente ha numeri significativi di ‘portatori’ particolarmente nella Penisola Arabica ed in paesi come Iran ed Iraq. Questa condizione e prevalente anche nel subcontinente indiano e nel sud-est asiatico incluse la Tailandia, l’Indonesia, il Vietnam e le Maldive cosi come nelle regioni del Pacifico occidentale della Cina, Malesia e Filippine.